L’autismo, è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato principalmente dalla compromissione dell’interazione sociale da deficit della comunicazione verbale e non verbale. I primi segni sono visibili già nei primi due anni di vita del bambino, tuttavia la diagnosi può essere effettuata con precisione solo dopo i tre anni di età. Le cause di questo disturbo sono tutt’oggi sconosciute, tuttavia gli studi sui gemelli monozigoti (ossia che condividono il 100% di DNA) dimostrano che nel 60% sono entrambi affetti da autismo, prova del fatto che la componente genetica esiste ma non è l’unico fattore scatenante (altrimenti il 100% dei gemelli monozigoti svilupperebbe la sindrome).
Gli scienziati dell’Università della Carolina del Nord hanno dimostrato che rare varianti del gene ANK2, costantemente presenti in individui con disturbo dello spettro autistico, possono alterare l’architettura e l’organizzazione dei neuroni, contribuendo potenzialmente all’autismo.
ANK2 è un gene che istruisce i neuroni e altri tipi di cellule su come produrre l’anchirina-B, una proteina con molteplici funzioni nel sistema nervoso.
Diversi studi genetici hanno costantemente identificato varianti rare in ANK2 in individui con autismo, rendendolo uno dei geni ad alto rischio associati alla condizione. Ad oggi la causa dell’autismo è sconosciuta, tuttavia la scoperta di questa variante genetica è un passo importante verso la comprensione dell’eziologia dell’autismo.
Bibliografia:
Creighton, B. A., Afriyie, S., Ajit, D., Casingal, C. R., Voos, K. M., Reger, J., … & Lorenzo, D. N. (2021). Giant ankyrin-B mediates transduction of axon guidance and collateral branch pruning factor sema 3A. Elife, 10, e69815.
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